只做产检就能避免生出畸形儿？不！产前筛查也很重要！

每一位准妈妈对于宝宝的健康状况都是非常在意的，不到宝宝健康诞下那天心里丝毫不敢放松，但很多人有个误区，认为只要做基本的产检就足够了，那些条目繁多的“产前筛查”真的有必要吗？

01什么是产前筛查？

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出自带具有出生缺陷高风险的人群。进而进行产前诊断（包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等），以减少异常胎儿的出生。

筛查并非确诊检查，筛查阳性结果只意味着患病的风险升高，并非疾病诊断；而阴性结果则提示患病风险未提高，并非一定正常。筛查阳性的患者需要进一步做确诊检查（产前诊断）。

产前筛查的不足之处在于存在假阳性和假阴性，可能增加了不必要的产前诊断人群，但不筛查则会造成异常胎儿的漏检。

02唐氏综合征筛查

以唐氏综合征为代表的染色体疾病是产前筛查的重点。唐氏综合征的筛查方式很多，根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。

① 妊娠早期筛查 

时间：9～13+6周，妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A (PAPP-A)。超声检查的指标有胎儿颈项透明层宽度（NT）。有报道提示联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出率达85%～90%。

② 妊娠中期筛查 

时间：15～20+6周妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离雌三醇（uE3）。唐氏综合征患儿AFP降低、hCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度(妊娠中期为1：280)时，阳性率约5%，能检出60%~75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。

唐氏综合征染色体核型图

③ 染色体病的高危因素 

(1)孕妇年龄>35岁的单胎妊娠。

(2)孕妇年龄>31岁双卵双胎妊娠，其中一胎发生21-三体的风险比单胎高。

(3)前一胎常染色体三体史。

(4)前一胎X染色体三体(47，XXX或47，XXY)者，多余X染色体可能来自母系或父系，因此，再次发生染色体非整倍体畸形风险也为1:100。

(5)夫妇一方染色体易位。

(6)夫妇一方染色体倒置。

(7)前一胎染色体三倍体。

(8)妊娠早期反复流产。

(9) 夫妇非整倍体异常。

(10)产前超声检查发现胎儿存在严重结构畸形。

03神经管畸形筛查

① 血清学筛查：绝大部分患者的血清和羊水中AFP水平升高，血清AFP可作为神经管畸形(NTDs) 的筛查指标。影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。

② 超声筛查：99%神经管畸形可通过妊娠中期超声检查获得诊断。

04先天性心脏病筛查

先天性心脏病多无遗传背景，发病率约0.7%。对有先天性心脏病分娩史的孕妇，妊娠20~22周时应进行胎儿超声心动图检查。因此对心脏血流异常的高危胎儿，如左(右)心脏发育不良、主动脉缩窄、主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄等，在妊娠20~22周常规心脏超声心动图检查后，在妊娠晚期应复查。

05筛查高风险孕妇怎么办？

①羊水穿刺检查 

羊水穿刺是一项确诊检查，准确率极高（超过99%），但它作为一项有创性，侵入性的检查，可能会有流产、宫内感染等风险。

②母血胎儿游离DNA产前筛查 

母血胎儿游离DNA产前筛查简称无创DNA检测，1997年，科学家首先在孕妇血液中检测到了胎儿的游离DNA片段，这些DNA来自胎盘的凋亡细胞。通过对胎儿游离DNA的测序和生物信息分析，实现了无创检测胎儿染色体非整倍体的目的。基于这个发现，无创产前基因检测应运而生。然而该方法对于胎儿常见染色体异常的风险提示虽然非常准确，但仍存在假阳性和假阴性的可能，所以临床应用定位应为产前筛查，而非产前诊断。其检测的目标疾病为：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

产前筛查看起来较为复杂，但其重要性不可忽视，为了宝宝的健康与幸福，希望各位孕妈们都能遵从专业医生的指导，完善各项检查。