挺直脊梁，向阳生长！13岁江西女孩实现美丽蜕变

“咔嚓”幸福定格在出院这一刻的笑容里，鲜花、锦旗、掌声……

“感谢李主任，感谢所有医护人员的精心照护，我今天出院啦，我终于可以挺直腰杆了，我能和叔叔阿姨合影留念吗？”小佳颖激动地说。

小佳颖是一个单眼皮、五官秀气的13岁江西女孩。1岁时，妈妈无意间发现她无法独坐、站立，只能斜着身子依靠在墙上时才能独坐，双下肢软绵绵的，感觉使不上劲。爸爸妈妈丝毫没有犹豫，带着小佳颖去当地的县医院就诊。

由于当地的县医院医疗设备有限，并没有确诊小佳颖得了什么病，而是建议转上级医院进一步就诊。就这样，爸爸妈妈带着小佳颖辗转就诊于北京、武汉、杭州等多家大医院，最后基因检测确诊为“脊髓性肌萎缩（SMA)”。疾病确诊了，但妈妈一点也开心不起来。原来，用于治疗这一罕见病的特效药诺西那生钠当时的价格为70万元1针，属于自费药物。患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，年年如此。作为一个普通家庭，如何担负得起如此天价的药物？对于小佳颖来说，无疑就是放弃治疗。就这样，小佳颖的病一直拖着。

随着年龄的增大，妈妈发现小佳颖的肌无力逐渐加重，下肢肌肉受累较上肢严重。不仅如此，她的背也出现了脊柱侧弯，而且越来越严重。每每一久坐，她的左侧季肋区由于皮肤褶皱明显就会胀痛不适，甚至出现了呼吸费力，胃口也受到了影响。

考虑到小佳颖无法行走，妈妈每次外出时，都会把吃的、玩具、书籍放在她力所能及之处，本来最平常不过的事情，对于小佳颖来说，都是要精心准备一番妈妈才能安心出门。冬天对于小佳颖来说更是一个挑战。她的双下肢由于无法活动血循差而冷得刺痛，只有盖着厚棉被、穿着棉裤、开着暖气才能缓解她的痛处。

幸运总是眷顾善良而又努力向上的人。2021年12月，诺西那生钠注射液被纳入了医保，价格从原先的70万元降到了3.3万元。小佳颖有幸打上了诺西那生钠针，有效控制了SMA的进一步发展，为她带去了新希望、新盼头。但是她日渐弯曲的脊柱，给家庭带来了新的挑战。小颖颖姐姐在杭州工作之余，打听到了萧山中医院在脊柱矫形方面有着丰富的临床经验，令她更加喜出望外的是之前医院也医治过妹妹一样脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧弯的病例，效果很好，于是，佳颖姐姐来到萧山中医院找到了脊柱矫形科主任李伟，将小佳颖的情况如实告诉了李主任。

2023年2月16日，小佳颖在家人的陪伴下顺利入住萧山中医院脊柱矫形科，医生对她的病情进行了充分评估。完善一系列术前准备后，2月27日由全仁夫院长和李伟主任为其进行了脊柱侧弯矫形术，手术非常成功。

术后的小佳颖因呼吸肌咳痰无力，出现了短暂的肺部感染。十五病区医护团队当即予抗炎、吸痰、雾化等对症治疗。小佳颖非常顽强和乐观，积极配合治疗，很快肺部感染得到了控制。现在的小佳颖，每天进行功能锻炼，背部发生了美丽的蜕变，和正常孩子一样笔直笔直的。小佳颖也因此重拾了生活的信心，经常会露出像花儿一样的笑容。

据李伟主任介绍，SMA是由运动神经元存活基因缺失或突变所致的罕见遗传性神经肌肉疾病。该疾病是以脊髓前角细胞为主的变性导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡的一类疾病。通常自小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，大脑发育正常，不伴感觉障碍，面肌和眼肌也不受累。

目前，根据起病年龄和病变程度分为4型，大多表现为进行性肌萎缩和肌无力，并常伴有呼吸、消化等多系统器官损害，生活质量极低。作为一种严重的致残、致死性疾病，SMA于2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。

李伟提醒家长，SMA患儿最典型表现是运动发育落后，如果父母发现孩子到三个月时仍不能抬头，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且软就要提高警惕。