治愈系恋人，治愈的到底是什么罕见疾病？

2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”。热播电视剧《治愈系恋人》引起了观众们对于罕见病群体的广泛关注，该剧讲述了神经外科专家顾云峥在非洲援助医疗时，偶遇了患有罕见病“亨廷顿舞蹈症”的女主苏为安，两人在并肩作战的过程中互生情愫，携手对抗病魔的治愈系爱情故事。

苏为安的病导致她的身体不受控制地抖动和扭动，她的父亲也是因为这个病在车祸中丧生。那么这个亨廷顿舞蹈症，究竟是何种疾病？它究竟有什么危害？它真的，可以被治愈吗？

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亨廷顿舞蹈症是什么

亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD），又称亨廷顿病，于1872年首次由医生乔治·亨廷顿系统性描述并命名。它是一种致命的神经退行性疾病，为常染色体显性遗传，患者除舞蹈样不自主运动、精神障碍和认知障碍三联征外，还常累及到眼球运动异常、体重减轻、恶病质、睡眠、性功能等。

HD运动症状的发作可能出现在从儿童期到老年期的各个阶段，平均发病年龄约为45岁，该病会导致患者纹状体、皮层和其他大脑部位显著的神经变性，从而引起不可逆转的死亡。该症的患病率在西欧国家、委内瑞拉、美国、加拿大和大洋洲相对较高（5-10/10万），在亚洲和大多数非洲国家较低（0.1-0.5/10万）。

成人型亨廷顿病

亨廷顿病主要表现为运动、认知、精神三大症状，疾病早期以运动症状为主，由于症状轻微，容易被忽略。疾病中期，患者的运动症状和精神症状更加明显。疾病晚期时，舞蹈样动作减少，变得僵硬、不灵活，认知持续恶化，精神行为问题减少，需要长期照顾。

运动症状：全身的舞蹈样动作、挤眉弄眼等口面部怪异表情，肌肉僵硬、难以控制身体，动作徐缓，走路不稳，平衡能力变差，说话口齿不清等。

认知障碍：记忆力和注意力变差，反应速度变慢，对人、事、时间、地点等细节弄不清楚。患者可能难以判断他人的情绪，也无法认识到自己疾病的严重程度。

精神行为异常：大部分患者可能出现抑郁情绪，容易发脾气或攻击人，也可能出现强迫行为，焦虑、多疑，突然变得不爱说话或不注意个人卫生。小部分患者可能出现幻觉、妄想等精神错乱现象，甚至出现自杀观念或行为。

青少年型亨廷顿病

青少年型亨廷顿病患者的临床表现，与成人型患者有较大差异。在青少年中，最早出现的运动症状往往是四肢僵硬、动作不协调，走路不稳，可能经常跌倒。成人患者中常见的不自主舞蹈样动作，在青少年患者中较为罕见。

约25%的患者可能出现癫痫发作，而成年亨廷顿病患者中几乎不会发生。

患者可能表现出言语功能障碍，说话含糊不清，表达能力较差，难以与人交流。患者常出现智力的变化，注意力难以集中，吸收新知识的能力差，学校里成绩快速下降，并可能出现一些行为问题。

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亨廷顿舞蹈症的致病机制

医学研究者于1993年发现了导致HD发生的亨廷顿蛋白基因HTT(huntingtin，又称IT15)，该基因位于四号染色体, 而该染色体一号外显子(exon 1)区域中的一段CAG重复序列过度扩增大于36个时，会导致亨廷顿蛋白质异常增长，这种蛋白质的功能在脑中的神经元中起着非常重要的作用。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡，这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。

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亨廷顿舞蹈症的治疗与展望

目前HD的治疗限于对症及支持治疗，尚无特异性治疗方法或对因治疗。学者们目前正在利用稳定可靠的动物模型（如HD-KI猪模型），从发育的角度研究 HD的病理生理机制。基因治疗和编辑技术的发展激发了胚胎期纠正基因缺陷疾病的潜力。此外，产前诊断和胎儿程序的进步使得产前干预更加安全，而且越来越容易实现。

最后，用剧中的几句话作为结尾，衷心地希望每一个亨廷顿舞蹈症患者，能够在“死亡舞蹈”到来之前，可以看到属于他们的“暗夜彩虹”，能够得到最好、最安全的方案，真正地被治愈。