让“无力”患者挺直腰背！萧山区中医院救治多例SMA罕见病患者

每个人身上都有5-10个缺陷基因

一旦父母双方拥有相同缺陷基因

就有可能生下有罕见病的宝宝

虽然这种概率只有万分之一

但对遇到的家庭来说就是100%

目前全球已知的罕见病

已经超过7000多种

我国有2000多万罕见病患者

每年新增患者超20万

由此可见

罕见病并不罕见

而脊髓性肌萎缩症（SMA）

就是其中的一种

它也是婴幼儿致死致残的

最主要疾病之一

3例SMA患者挺直腰背

小杜今年11岁，因1岁时无法独坐、双下肢疲软等症状在北京经基因检测确诊为2型脊髓性肌萎缩症。随着年龄增大，小杜的肌无力逐渐加重，下肢肌肉受累较上肢严重，还因脊柱侧凸出现内脏压迫症状及皮肤褶皱性胀痛。但是由于当地医院医疗资源有限，小杜并未得到及时的治疗。日常的吃喝拉撒均要妈妈照顾，生活无法自理。

说起小杜来萧山中医院治疗还有些渊源。小杜家属有个SMA患者群，而群里的小佳颖去年在萧山中医院行手术治疗后，从只能坐轮椅到可以辅助站立，在她身上发生了巨大的变化。小杜家属看到后信心倍增，主动联系到萧山区中医院十五病区（脊柱矫形科），并于2月15日办理了住院手续。

入院后，经过一系列的检查，医生为小杜制定了治疗方案，2月21日，小杜成功接受了脊柱矫形手术。“现在的我背直了，我好期待能够像普通人一样独坐。”术后，小杜恢复良好，正在进行康复功能锻炼。

手术前

手术后

而早在2022年9月，萧山中医院就成功为来自四川省旺苍县的脊髓性肌萎缩症患者小何进行了治疗，小何也成功接受了脊柱畸形矫形手术，成为萧山中医院完成的首例SMA注射治疗的患者。

↑ 为SMA患者进行鞘内注射治疗

什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）是由脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的常染色体隐性遗传病，以近端肢体及躯干对称性、进行性肌无力和肌萎缩为临床表现，还会引发骨骼系统、呼吸系统、消化系统等多系统疾病。

作为一种严重的致残致死性疾病，SMA于2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》。根据起病年龄和病变程度SMA大致分为4型，1型又称婴儿型，出生六个月内发病，一般在两岁前因肺部感染、呼吸肌麻痹而死亡。2型又称中间型，出生后六个月至一岁半之间发病，生存时间有赖于呼吸肌的麻痹程度。3型又称少年型，2—17岁发病，常在成年后死亡。4型又称成年型，30岁以后发病，症状最轻。

萧山中医院十五病区（脊柱矫形科）主任李伟表示，对于SMA患者而言，脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症，发病早，进展快。几乎所有2型SMA患者均伴脊柱侧凸，还会发生胸廓畸形、骨盆倾斜，加重患者肺功能障碍，导致坐位不稳，严重降低患者的生活质量。脊柱矫形术可以阻止畸形进展、维持胸廓高度和肺功能，提升总体生命质量。

如何预防SMA

国内外多项专家共识推荐育龄人群在备孕前或孕早期进行SMA携带者筛查，可以准确检测SMN1基因第7号8号外显子拷贝数，可以对SMA患者的辅助诊断和携带者的筛查。

SMA基因检测十分便捷，有生育计划的女性只需要抽取2至5毫升血进行检测。如果是携带者，则配偶必须检测，如果夫妻都是携带者，则胎儿有1/4机会患SMA，需在孕前或孕早期到有产前诊断中心的医院进行遗传咨询，避免SMA患儿出生。

医生提醒

李伟提醒家长，SMA患儿最典型表现是运动发育落后，如果父母发现孩子到三个月时仍不能抬头，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且软就要提高警惕。

专家介绍

骨科硕士，从事脊柱外科、骨肿瘤、骨创伤等临床工作近20年。擅长脊柱常见疾病，如颈椎病、椎间盘突出症的治疗。特别在脊柱后凸、侧弯的矫形，上颈椎畸形（Chairs畸形），骨盆、脊柱、四肢骨肿瘤的手术治疗方面有较高造诣。曾于上海长征医院骨科进修学习一年，北京大学骨肿瘤科进修学习半年。已发表SCI、国家、省级等论文10余篇。参与完成多项本专业课题研究，获市、区等科技进步奖多次。

专家门诊时间：周一上午、周日上午（门诊一楼骨伤科）；周四上午（名医馆）